Дети - безусловная радость для каждой супружеской пары, однако для некоторых пар рождение ребенка и дальнейшее его взросление становятся настоящей борьбой за жизнь этого самого ребенка. Речь в данном случае идет о парах, в которых рождаются дети, больные тяжелыми наследственными заболеваниями. Мы согласны подарить ребенку свою не слишком блестящую внешность и невыдающиеся мозги. Даже допускаем у наследника немного оттопыренные уши. Но вот чего бы нам ни при каких условиях не хотелось передать малышу, так это какое-нибудь заболевание.
Но наследственные болезни человека, их профилактика и лечение зачастую избегаются при помощи некоторых средств...
...Личная жизнь Лалы М. не складывалась. В 23 года она вышла замуж, но спустя полгода совместной жизни ушла от мужа. Все ее родственники были просто в шоке: как, почему, ведь он был такой удачной "партией". Квартира, машина, хорошая работа... Всем было начихать на то, что муж девушки был наркоманом, и если у него вдруг заканчивалась доза, он страшно избивал свою жену. После этого неудачного семейного опыта Лала полностью ушла в работу. Ее родственники практически поставили крест на ее личной жизни, посчитав, что с багажом замужества за плечами она уже никому не будет нужна. Но, к счастью для девушки, они ошибались. В 30 лет она встретила свою первую настоящую любовь. С Зауром они познакомились совершенно случайно, мужчина делал заказ оборудования в фирме, в которой работала Лала, она ему сразу понравилась, у них завязались отношения, которые уже через три месяца закончились свадьбой.
ArrayСчастью девушки не было предела, когда уже через несколько месяцев после замужества она узнала о своей беременности. В 12 недель она впервые с трепетом и волнением отправилась на плановое УЗИ, в надежде узнать и пол малыша. Врач долго разглядывала темные размытые изображения на мониторе, Лала все просила объяснить ей, где малыш, но врач была очень задумчива и попросила не отвлекать ее. Потом врач вышла, вернулась с коллегой, и они начали вместе изучать очертания крохи, которой было всего 12 недель. В итоге Лале сообщили, что, скорее всего, ребенок болен, у него расширено так называемое "воротничковое пространство", а это указывает на то, что у ребенка, скорее всего, синдром Дауна - неизлечимое хромосомное заболевание.
Для Лалы это стало громом среди ясного неба. Она не верила врачам, она чувствовала, что ее ребенок здоров. Она обошла всех известных врачей-сонографистов в Баку, все подтверждали диагноз. Один врач посоветовал ей провести анализ околоплодной жидкости, который уже на все 100% даст ответ на вопрос: здоров или болен ребенок. Но также врач посоветовал не делать этого анализа в Азербайджане, так как, по его словам, частные лаборатории здесь очень плохие, да и процедура сложная, может спровоцировать выкидыш. В итоге Лала со своим мужем, собрав всю имеющуюся у них наличность и взяв деньги в долг, поехали в Турцию. Там был сделан необходимый генетический анализ, который показал, что малыш совершенно здоров. Сегодня этому ребенку уже 8 месяцев, он растет и развивается так быстро, что по некоторым показателям опережает своих сверстников...
Объективно говоря, от риска генетической болезни не застрахован ни один родитель. Каждый из нас несет в себе в среднем 12 дефектных генов, которые мы получили от своих родных и, возможно, передадим собственным детям. Сегодня науке известно около 5000 наследственных заболеваний, которые развиваются из-за неполадок в генетическом аппарате человека - в генах или хромосомах. Они подразделяются на три основные группы: моногенные, полигенные и хромосомные. Сегодня практически любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит - наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь - наследственным нарушением обмена веществ...
В Азербайджане после создания лаборатории молекулярной генетики может быть предотвращено рождение детей с наследственными болезнями, сказала руководитель Республиканской ассоциации больных гемофилией (РАБГ) Гюльнара Гусейнова (Trend).
По ее словам, сегодня в Азербайджане нет такой лаборатории. Хотя в пятилетней Госпрограмме по гемофилии и талассемии, срок реализации которой уже завершен, предусматривалось создание медицинской молекулярно-генетической лаборатории по гемофилии и талассемии, она так и не была создана, сказала руководитель ассоциации.
В "План мероприятий на 2011-2015 годы" вопрос о создании медицинской молекулярно-генетической лаборатории не включен. Создание такой лаборатории очень важно. Некоторые частные клиники говорят, что у них есть такие лаборатории. Но когда мы обращаемся к ним, нам отвечают, что они не могут проверять на генетические болезни",- сказала Г.Гусейнова.
По ее словам, эта лаборатория не должна быть частной, она должна быть создана в государственном учреждении, и услуги здесь должны быть бесплатными, поскольку это необходимо для здорового генофонда населения. Для того чтобы в будущем не рождались больные дети, в этой лаборатории должен проходить генетическое обследование каждый гражданин, считает специалист. "В результате этих исследований необходимо выявить риск рождения больных детей, но такой лаборатории в Азербайджане нет",- сказала руководитель РАБГ.
По словам Г.Гусейновой, из-за отсутствия лаборатории невозможно установить число людей в стране, страдающих генетическими заболеваниями. К наследственным заболеваниям относятся шизофрения, синдром Дауна, диабет, некоторые формы неврологических заболеваний, а также болезни крови.
По словам специалистов, если у супружеской пары присутствует один из перечисленных факторов, лучше до беременности пройти медико-генетическое консультирование.
1.Наличие нескольких случаев наследственных заболеваний по обеим линиям. Даже если вы сами здоровы, вы можете быть носителями дефектных генов.
2.Возраст старше 35 лет..
|
